Runa attiecas uz pacientiem ar Leberas amavrozi - retu iedzimti acu tīklenes slimību, kas ietekmē aptuveni vienu no 40 tūkstotiem jaundzimušo. Ģenētiskā mutācija izraisa pilnīgu aklumu aptuveni trešdaļai pacientu, un pašlaik nav nekādu apstiprinātu ārstēšanas variantu.
Tajā pašā laikā pētījums, kas notika no 2021. līdz 2023. gadam, izmantojot CRISPR ģenomu rediģēšanas rīku, rādīja daudzsološus rezultātus - tehnoloģiju izmantoja, lai labotu
Būtībā rīks "izgriež" defektīvās ģenomu daļas, kuras tad var aizstāt ar jauniem normālas DNS pavedieniem. slimības CEP290 galveno vaininieka ģenā 14 pacientiem.
Katrs no pacientiem saņēma ārstēšanu vienā acī, pēc tam pētnieki novēroja rezultātus četros rādītājos: objektu un burtu identifikācija diagrammā; cik labi pacienti varēja redzēt krāsainas gaismas punktus pilnvērtīgas redzes laukumā testā un cik labi varēja orientēties labirintā ar fiziskiem objektiem un dažādiem apgaismojuma līmeņiem; kā arī viņu personiskais pieredzes par dzīves kvalitātes izmaiņām.
No 14 dalībniekiem 11 (79%) parādīja uzlabojumus vismaz vienā no šiem četriem rādītājiem, kamēr seši (43%) uzlaboja divus vai vairākus rādītājus. 6 ziņoja par labāku dzīves kvalitāti, pateicoties daļējai redzes labošanai, kamēr 4 (29%) parādīja klīniski nozīmīgu uzlabošanos acu kartes testos.
“Nav nekas patīkamāks ārstam, nekā dzirdēt, kā pacients apraksta, kā uzlabojusies viņa redze pēc ārstēšanas,” teica pētījuma autors Marks Pennēzi. “Vienam no dalībniekiem izdevās atrast savu telefonu pēc tam, kad to bija zaudējis, un pamanīja, ka viņa kafijas automāts darbojas, uztverot tās mazos rādītājus. Lai arī šāda veida uzdevumi šķietam sīki cilvēkiem ar normālu redzi, šādi uzlabojumi var lielā mērā ietekmēt cilvēku ar aklumu dzīves kvalitāti”.
Pētījums ir publicēts žurnālā New England Journal of Medicine.
Kopš CRISPR/Cas9 metodes izveides 2012. gadā, šī tehnoloģija ir novedusi pie daudziem svarīgiem atklājumiem pamatpētniecībās - piemēram, botāniķi spēja izveidot kultūras, kas izturīgas pret pelējumu, kaitēkļiem un sausumu. Medicīnā notiek klīniskie pētījumi par jaunām vēža ārstēšanas metodēm, un nākotnē, kā paredzams, iedzimtas slimības kļūs dziedināmas. 2020. gadā zinātnieci Dženifēru Dūdnu un Emānueli Šarpentjē saņēma Nobela prēmiju ķīmijā par CRISPR izstrādāšanu.
Avots: New Atlas
Komentāri (0)
Šobrīd nav neviena komentāra